GJD2
| GJD2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | GJD2, CX36, GJA9, gap junction protein delta 2 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607058 MGI: MGI:1334209 HomoloGene: 7734 GeneCards: 57369 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 57369 | 14617 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000159248 | ENSMUSG00000068615 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 2: 113.84 – 113.84 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
GJD2 (Gap junction protein delta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJD2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Belluardo N، Trovato-Salinaro A، Mudo G، Hurd YL، Condorelli DF (أكتوبر 1999). "Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene". J Neurosci Res. ج. 57 ع. 5: 740–52. DOI:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID:10462698.
قراءة متعمقة
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- de Brouwer AP، Pennings RJ، Roeters M، وآخرون (2003). "Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family". Hum. Genet. ج. 112 ع. 2: 156–63. DOI:10.1007/s00439-002-0833-0. PMID:12522556.
- Martin D، Tawadros T، Meylan L، وآخرون (2004). "Critical role of the transcriptional repressor neuron-restrictive silencer factor in the specific control of connexin36 in insulin-producing cell lines". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 52: 53082–9. DOI:10.1074/jbc.M306861200. PMID:14565956.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Bathelier C، François M، Lucotte G (2004). "Neonatal detection of the 35delG mutation of the GJB2 gene in families at risk for deafness". Genet. Couns. ج. 15 ع. 1: 61–6. PMID:15083701.
- Degen J، Meier C، Van Der Giessen RS، وآخرون (2004). "Expression pattern of lacZ reporter gene representing connexin36 in transgenic mice". J. Comp. Neurol. ج. 473 ع. 4: 511–25. DOI:10.1002/cne.20085. PMID:15116387.
- Mas C، Taske N، Deutsch S، وآخرون (2004). "Association of the connexin36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 7: e93. DOI:10.1136/jmg.2003.017954. PMC:1735851. PMID:15235036.
- Dobrenis K، Chang HY، Pina-Benabou MH، وآخرون (2006). "Human and mouse microglia express connexin36, and functional gap junctions are formed between rodent microglia and neurons". J. Neurosci. Res. ج. 82 ع. 3: 306–15. DOI:10.1002/jnr.20650. PMC:2583240. PMID:16211561.
- Hempelmann A، Heils A، Sander T (2006). "Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsy Res. ج. 71 ع. 2–3: 223–8. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID:16876983.
- Aleksic B، Ishihara R، Takahashi N، وآخرون (2007). "Gap junction coding genes and schizophrenia: a genetic association study". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 6: 498–501. DOI:10.1007/s10038-007-0142-5. PMID:17427027.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 15 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
