ABCC6
Estructures disponibles | |
---|---|
PDB | Cerca ortòloga: PDBe RCSB |
Identificadors | |
IDs externes | OMIM: 603234 HomoloGene: 55559 MGI:1351634 i Abcc6 GeneCards: ABCC6 |
Ontologia genètica | |
Funció Molecular | Activitat del transportador transmembrana acoblat a ATPasa unió de nucleòtids Activitat ATPasa Unió d'ATP Activitat del transportador transmembrana d'anions inorgànics acoblat a ATPasa activitat transportadora activitat transportadora transmembrana Activitat del transportador transmembrana acoblat a ATPasa |
Component Cel·lular | reticle endoplasmàtic membrana component integral de la membrana membrana plasmàtica basolateral membrana del reticle endoplasmàtic nucli cel·lular membrana plasmàtica membrana plasmàtica apical membrana plasmàtica lateral membrana vacuolar membrana plasmàtica membrana membrana plasmàtica basolateral |
Procés biològic | resposta a un estímul vista transport transmembrana transport transmembrana |
Patró de l'expressió de l'ARN | |
Ortòlegs Humà | |
Entrez | 368 |
Ensembl | ENSG00000275331 i ENSG00000091262 |
UniProt | O95255 |
SeqRef (ARNm) | NM_001079528, NM_001171, XM_011522479, XM_011522480, XM_011522481, XM_011522482, XR_932836, XR_932837, XR_932838, XM_017023212, XM_017023214, NM_001351800, NR_147784 i XM_047434069 |
SeqRef (proteïna) | NP_001072996 |
Ortòlegs Ratolí | |
Entrez | 27421 |
Ensembl | ENSMUSG00000030834 |
SeqRef (ARNm) | NM_018795, XM_006540946, XM_006540947, XM_006540948, XM_006540949 i XR_391346 |
Substància | gen |
---|---|
Identificadors | |
Símbol | ABCC6 ARA, PXE |
HUGO | 57 |
Entrez | 368 |
OMIM | 603234 |
RefSeq | NM_001171 |
O95255 |
La proteïna codificada pel gen ABCC6 és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.
Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.
Patologia
Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).[1] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen conte del 25% de les mutacions documentades.[2][3]
Referències
- ↑ Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102.
- ↑ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. 69, 2001, p. 749-64.
- ↑ Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007. DOI 10.1136/jmg.2007.051094.