Síndrome de Liddle
Tipus | malaltia del transport tubulorenal, pseudohiperaldosteronisme, hipertensió genètica i malaltia ![]() |
---|---|
Especialitat | nefrologia ![]() |
Patogènesi | |
Associació genètica | SCNN1B i SCNN1G ![]() |
Classificació | |
CIM-10 | I15.1 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 177200 ![]() |
DiseasesDB | 7471 ![]() |
MeSH | D056929 ![]() |
Orphanet | 526 ![]() |
UMLS CUI | C0221043 ![]() |
DOID | DOID:0050477 ![]() |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a5/Heredity_diagram_for_Liddle%27s_syndrome.png/220px-Heredity_diagram_for_Liddle%27s_syndrome.png)
La síndrome de Liddle és un trastorn poc freqüent, o malaltia minoritària, causat per mutacions d'herència autosòmica dominant en les subunitats de la cadena epitelial de sodi (ENaC). Els pacients afectats presenten hipertensió, alcalosi metabòlica i hipocalèmia per pèrdua renal de potassi, baixos nivells d'aldosterona i supressió de l'activitat de la renina plasmàtica.[1][2]