Glanzmann-Thrombasthenie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D69.1 | Qualitative Thrombozytendefekte - Glanzmann-(Naegeli-)Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887–1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann. Synonym wird auch der Begriff hereditäre Thrombasthenie verwendet.[1]
Ausgelöst wird sie durch Defekte in den Genen (17q 21) für GPIIb oder GPIIIa. Als Folge ist der GPIIb/GPIIIa-Rezeptor auf Thrombozyten defekt oder er fehlt ganz, was zu einer mangelnden Aggregation von Thrombozyten führt (wie sie bei der primären Hämostase auftritt). Zudem ist die Adhäsion an Von-Willebrand-Faktor und Fibronektin gestört, die neben dem Thrombozyten-vernetzenden Fibrinogen vom aktivierten GPIIb/IIIa-Rezeptor gebunden werden.
Ein Knock-Out eines der beiden Gene in Mäusen führt zu einem Glanzmann-ähnlichen Phänotyp in den Tieren.
Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie kann als Sonderform der Glanzmann-Thrombasthenie angesehen werden.
Am 18. September 2014 wurde eine Gruppe US-amerikanischer und indischer Forscher mit dem Ig-Nobelpreis ausgezeichnet, da sie den blutungsstillenden Effekt von gepökeltem Schweinefleisch bei Glanzman-Thrombasthenie dokumentiert hatten.[2][3] Nachgewiesen werden kann die Glanzmann-Thrombasthenie durch eine Funktionsuntersuchung der Thrombozyten (Lichttransmissionsaggregometrie).
Literatur
- S2k-Leitlinie Thrombozytopathien der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH). In: AWMF online (Stand 2012)
- W. E. Glanzmann. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 88, 1918, S. 1–42, 113–141.
- A. T. Nurden: Glanzmann thrombasthenia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 10. doi:10.1186/1750-1172-1-10, PMID 16722529 (Review, Open Access)
- M. Barthels, M. von Depka: Gerinnungskompendium. Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2003, ISBN 3-13-131751-5.
Weblinks
- Glanzmann’s thrombastenia. bei whonamedit.com (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), S. 1666, ISBN 3-11-018534-2
- ↑ Verleihung der Ig-Nobelpreise. Spiegel Online
- ↑ Nasal packing with strips of cured pork as treatment for uncontrollable epistaxis in a patient with Glanzmann thrombasthenia. PMID 22224315
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