ADN fetal en células libres
El ADN fetal libre en sangre es ADN fetal que circula libremente en el torrente sanguíneo de la madre. Pueden tomarse muestras practicando una venopunción a la madre. El análisis del ADN fetal libre en sangre (materna) es un método de diagnóstico prenatal no invasivo.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/49/Cell_free_fetal_DNA_shedding_into_maternal_bloodstream-es.png/350px-Cell_free_fetal_DNA_shedding_into_maternal_bloodstream-es.png)
El ADN fetal libre en sangre se origina en los trofoblastos que forman la placenta.[1][2] Se estima que entre el 2 y el 6% del ADN que se encuentra en la sangre de la madre es de origen fetal.[3] El ADN fetal se fragmenta y va a parar al torrente sanguíneo de la madre con las micropartículas de la placenta que se desprenden (imagen).[4] Los estudios muestran que el ADN fetal puede observarse ya a las 7 semanas de gestación, y su concentración aumenta según progresa el embarazo,[5] disminuyendo rápidamente tras el parto hasta el punto de que no es detectable en la sangre de la madre aproximadamente dos horas después del nacimiento.[6] El ADN fetal es considerablemente más pequeño que el ADN materno, ya que lo componen fragmentos de un tamaño de unos 200 pb.[7] Muchos protocolos para extraer el ADN fetal del plasma materno utilizan su tamaño para distinguirlo del de la madre.[8][9]
Algunos estudios han investigado, e incluso optimizado, protocolos para detectar factores incompatibles RhD o determinar el sexo con el fin de evitar las enfermedades genéticas.[10] Estas pruebas pueden realizarse antes que los métodos actuales de diagnóstico prenatal, y al contrario que en estos últimos, no existe riesgo de aborto espontáneo.[11] La diagnosis prenatal no invasiva se ha implementado en el Reino Unido y en algunas zonas de EE. UU. Puesto que la tecnología sigue avanzando, es muy probable que se produzca un cambio de la biopsia de corion y la amniocentesis –cuyo riesgo de aborto es respectivamente de un 1% y un 2%[12][13]– a los métodos no invasivos,[14]
Al ser un método de diagnóstico prenatal, la técnica del ADN fetal libre en sangre se ve afectada por los mismos problemas éticos y prácticos que otras técnicas semejantes. Por ejemplo, la posibilidad de que la detección prenatal del sexo pueda facilitar los abortos selectivos.
Referencias
- ↑ Alberry, M., et al. (2007). «Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast». Prenatal Diagnosis 27 (5): 415-418.
- ↑ Gupta, A. K. y otros (2004). «Detection of fetal DNA and RNA in placenta-derived syncytiotrophoblast microparticles generated in vitro». Clinical Chemistry 50 (11): 2187-2190.
- ↑ Lo, E. S.; Lo, Y. M.; Hjelm, N. M.; Thilaganathan, B. (1998). «Transfer of nucleated maternal cells into fetal circulation during the second trimester of pregnancy». British Journal of Haematology 100 (3): 605-606.
- ↑ Smets, E. M.; Visser, A.; Go, A. T.; van Vugt, J. M.; Oudejans, C. B. (2006). «Novel biomarkers in preeclampsia». Clinica Chimica Acta: International Journal of Clinical Chemistry 364 (1-2): 22-32.
- ↑ Lo, Y. M. y otros (1998). «Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis». American Journal of Human Genetics. 62 (4): 768-775.
- ↑ Lo, Y. M. y otros (1999). «Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma». American Journal of Human Genetics 64 (1): 218-224.
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- ↑ Li, Y. y otros (2004). «Size separation of circulatory DNA in maternal plasma permits ready detection of fetal DNA polymorphisms». Clinical Chemistry 50 (6): 1002-1011.
- ↑ Li, Y. y otros (2005). «Detection of paternally inherited fetal point mutations for beta-thalassemia using size-fractionated cell-free DNA in maternal plasma». The Journal of the American Medical Association 293 (7): 843-849.
- ↑ Hahn, S.; Chitty, L. S. (2008). «Noninvasive prenatal diagnosis: current practice and future perspectives». Current Opinion in Obstetrics & Gynecology 20 (2): 146-151.
- ↑ Lo, Y. M. y otros (1998). «Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma». The New England Journal of Medicine 339 (24): 1734-1738.
- ↑ Mujezinovic, F.; Alfirevic, Z. (2007). «Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review». Obstetrics and Gynecology 110 (3): 687-694.
- ↑ Lo, Y. M. (2008). «Fetal nucleic acids in maternal plasma». Annals of the New York Academy of Sciences 1137: 140-143.
- ↑ Allyse, M.; Sayres, L. C.; King, J. S.; Norton, M. E.; Cho, M. K. (2012). «Cell-free fetal DNA testing for fetal aneuploidy and beyond: clinical integration challenges in the US context<-i>». Human Reproduction 27 (11): 3123-3131.
- Esta obra contiene una traducción parcial derivada de «Cell-free fetal DNA» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q14225730