TMEM43

TMEM43
Identifiants
AliasesTMEM43
IDs externesOMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43
Position du gène (Homme)
Chromosome 3 humain
Chr.Chromosome 3 humain[1]
Chromosome 3 humain
Localisation génomique pour TMEM43
Localisation génomique pour TMEM43
Locus3p25.1Début14,125,015 bp[1]
Fin14,143,680 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 6 (souris)
Chr.Chromosome 6 (souris)[2]
Chromosome 6 (souris)
Localisation génomique pour TMEM43
Localisation génomique pour TMEM43
Locus6|6 D1Début91,450,685 bp[2]
Fin91,465,445 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • Descending thoracic aorta

  • aorte ascendante

  • artère coronaire droite

  • Tibial arteries

  • skin of abdomen

  • skin of hip

  • skin of leg

  • tendon of biceps brachii

  • artère coronaire gauche

  • body of uterus
Fortement exprimé dans
  • lactiferous gland

  • lèvre

  • granulocyte

  • œsophage

  • calvaria

  • aorte ascendante

  • stroma of bone marrow

  • tissu adipeux blanc

  • cheville

  • muscle de la cuisse
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison protéique
  • protein self-association
Composant cellulaire
  • integral component of membrane
  • nuclear inner membrane
  • appareil de Golgi
  • réticulum endoplasmique
  • membrane
  • noyau
  • integral component of nuclear inner membrane
  • endoplasmic reticulum lumen
Processus biologique
  • nuclear membrane organization
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

79188

74122

Ensembl

ENSG00000170876

ENSMUSG00000030095

UniProt

Q9BTV4

Q9DBS1

RefSeq (mRNA)

NM_024334

NM_028766

RefSeq (protéine)

NP_077310

NP_083042

Localisation (UCSC)Chr 3: 14.13 – 14.14 MbChr 6: 91.45 – 91.47 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le TMEM43 (pour « Transmembrane protein 43 ») ou LUMA est une protéine nucléaire dont le gène est le TMEM43 situé sur le chromosome 3 humain.

Structure et rôles

il s'agit d'une protéine transmembranaire.

Il se fixe aux lamines A et B et interagit avec l'émerine[5].

En médecine

Certaines mutations du gène sont responsables d'une forme de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss[6]. D'autres provoquent une forme familiale de dysplasie ventriculaire droite arythmogène[7], avec un noyau cellulaire particulièrement rigide[8].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170876 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030095 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Bengtsson L, Otto H, LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane, J Cell Sci, 2008;121(Pt 4):536–548
  6. ↑ Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013
  7. ↑ Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene, Am J Hum Genet, 2008;82:809–821
  8. ↑ Milting H, Klauke B, Christensen AH et al. The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus, Eur Heart J, 2015;36:872-881
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