Zaburzenia rozwoju płci

Skala Quigleya – metoda opisywania rozwoju narządów płciowych w AIS

Klasyfikacje

MeSH

D012734

Multimedia w Wikimedia Commons

Zaburzenia rozwoju płci^[1], także zaburzenia determinacji i różnicowania płci^[2] – stany chorobowe związane z układem rozrodczym. Dokładniej mówiąc, terminy te odnoszą się do "wrodzonych schorzeń, w których rozwój płci chromosomalnej, gonadalnej lub anatomicznej jest nietypowy"^[3]. Wyróżnia się różne rodzaje zaburzeń rozwoju płci, a ich wpływ na zewnętrzne i wewnętrzne organy rozrodcze jest bardzo zróżnicowany.

Termin ten wzbudził wiele kontrowersji, a badania wykazały, że osoby dotknięte tym zjawiskiem doświadczają jego negatywnego wpływu, a stosowana terminologia wpływa na wybór i stosowanie usług medycznych^[4]. Światowa Organizacja Zdrowia i wiele czasopism medycznych nadal przywołuje zaburzenia rozwoju płci jako cechy lub zaburzenia interpłciowe^[5]. Rada Europy i organizacja Inter-American Commission on Human Rights wezwały do dokonania przeglądu klasyfikacji medycznych, które niepotrzebnie medykalizują cechy interpłciowe^[6]^[7]^[8].

Obecnie w oczekiwaniu na zaplanowane na 1 stycznia 2022 roku wejście w życie nowej klasyfikacji ICD-11^[9] stosuje się równolegle nowy podział opracowany przez amerykańskie towarzystwo Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) oraz Europejskie Towarzystwo Endokrynologii Dziecięcej (ESPE). Tak jak w ICD-11, jest on oparty na klasyfikacji etiologicznej, w przeciwieństwie do poprzedniego opartego o morfologię gonad.

Klasyfikacja wg konsensusu LWPES/ESPE

Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XX
- Związane z ekspozycją na androgeny
  - Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa
    - Niedobór 21-hydroksylazy
    - Niedobór 11β-hydroksylazy
    - Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
    - Niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450
    - Niedobór aromatazy
    - Mutacja genu receptora glikokortykosteroidów
  - Przyczyna matczyna
    - Guz wirylizujący jajnika
    - Guz wirylizujący nadnerczy
    - Leki o działaniu androgennym
- Związane z zaburzeniami rozwoju jajnika
  - Dysgenezja gonad z kariotypem XX
  - Jajnikowo-jądrowe ZRP
  - Jądrowe ZRP
- Nieznanego pochodzenia
  - Związane z zaburzeniami przewodów moczowo-płciowych lub przewodu żołądkowo-jelitowego
Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XY
- Związane z zaburzeniami rozwoju jąder
  - Czysta dysgenezja gonad z kariotypem XY (Zespół Swyera)
  - Mutacja genu SRY
  - Zespół Denysa-Drasha (mutacja genu WT1)
  - Zespół WAGR
  - Delecja 11p13
  - Dysplazja kampomeliczna z mutacją genu SOX9
  - Agenezja gonad z kariotypem XY
  - O nieznanej przyczynie
- Inne
  - Aplazja komórek Leydiga
  - Mutacja receptora LH
  - Lipoidowy przerost nadnerczy
  - Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
  - Niedobór 17-hydroksylazy/17,20-liazy
  - Zespół przetrwałych przewodów Müllera
- Zaburzenia aktywności androgenów
  - Defekty receptora androgenowego: całkowite i częściowe
  - Mutacje 5α-reduktazy
  - Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
ZRP zależne od chromosomów płci
- Zespół Turnera
- Zespół Klinefeltera
- Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY
- Chimeryzm 46,XX/46,XY

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: Q56	Płeć niezdeterminowana i obojniactwo rzekome
ICD-10: Q56.0	Obojniactwo, niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10: Q56.1	Męskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10: Q56.2	Żeńskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10: Q56.3	Obojniactwo rzekome, nieokreślone
ICD-10: Q56.4	Płeć niezdeterminowana, nieokreślona
ICD-10: E25	obojniactwo rzekome żeńskie, z zaburzeniami kory nadnerczy
ICD-10: E34.5	obojniactwo rzekome męskie, z opornością na androgeny
ICD-10: Q96-Q99	obojniactwo rzekome z określoną aberracją chromosomalną

Przypisy

↑ JolantaJ. Słowikowska-Hilczer JolantaJ., MariaM. Szarras-Czapnik MariaM., KatarzynaK. Bajszczak KatarzynaK., Zaburzenia rozwoju płci — nowa nomenklatura oraz wytyczne w postępowaniu terapeutycznym, „Seksuologia Polska”, 12 (2), 2014, ISSN 1731-9544 [dostęp 2019-09-04] (pol.).
↑ KrzysztofK. Kula KrzysztofK., JolantaJ. Słowikowska-Hilczer JolantaJ., Zaburzenia determinacji i różnicowania płci, [w:] Gajewski i inni, Interna Szczeklika : podręcznik chorób wewnętrznych 2013, Kraków: Medycyna Praktyczna, 2013, s. 1312-1317, ISBN 978-83-7430-379-8, OCLC 857935396 [dostęp 2019-09-04] [zarchiwizowane z adresu 2017-05-17] .
↑ I AI.A. Hughes I AI.A. i inni, Consensus statement on management of intersex disorders, „Archives of Disease in Childhood”, 91 (7), 2006, s. 554–563, DOI: 10.1136/adc.2006.098319, ISSN 0003-9888, PMID: 16624884, PMCID: PMC2082839 [dostęp 2019-09-04] .
↑ Emilie K.E.K. Johnson Emilie K.E.K. i inni, Attitudes towards "disorders of sex development" nomenclature among affected individuals, „Journal of Pediatric Urology”, 13 (6), 2017, 608.e1–608.e8, DOI: 10.1016/j.jpurol.2017.03.035, ISSN 1873-4898, PMID: 28545802 [dostęp 2019-09-05] .
↑ Rebecca M.R.M. Jordan-Young Rebecca M.R.M., Peter H.P.H. Sönksen Peter H.P.H., KatrinaK. Karkazis KatrinaK., Sex, health, and athletes, „BMJ (Clinical research ed.)”, 348, 2014, g2926, DOI: 10.1136/bmj.g2926, ISSN 1756-1833, PMID: 24776640 [dostęp 2019-09-05] .
↑ Human rights and intersex people [online] [dostęp 2019-09-05] (ang.).
↑ http://www.oas.org/es/cidh/informes/pdfs/ViolenciaPersonasLGBTI.pdf
↑ https://fra.europa.eu/sites/default/files/fra-2015-focus-04-intersex.pdf
↑ World Health Assembly Update, 25 May 2019 [online], 25 maja 2019 .

Bibliografia

Lee P. A., Ahmed S. F., Hughes I. A.. Consensus statement on management of intersex disorders. „Pediatrics”. 118 (2), s. e488–500, 2006. DOI: 10.1542/peds.2006-0738. PMID: 16882788. (ang.).
Grzegorz Bręborowicz: Położnictwo i ginekologia, tom 2. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015, s. 104,109. ISBN 978-83-200-4999-2.
Peter A. Lee, Anna Nordenström, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed i inni. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. „Hormone Research in Paediatrics”. 85 (3), s. 158, 28 stycznia, 2016. DOI: 10.1159/000442975. ISSN 1663-2818. PMID: 26820577. (ang.).

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Disorders of Sex Development Research Website [online], www.dsdgenetics.org [dostęp 2019-09-04] .
Accord Alliance [online], Accord Alliance [dostęp 2019-09-04] (ang.).
Consortium on the Management of Disorders of SexC.t. M.D.S. Development Consortium on the Management of Disorders of SexC.t. M.D.S., DSD Guidelines [online], www.dsdguidelines.org [dostęp 2019-09-04] .