Lissensefali
Lissensefali (Lissencephaly; engebesiz beyin), gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant yollar aktarılan kalıtsal bir anomali türüdür; 15 fenotipi bildirilmiştir.[1][2] Fenotipler arasında en sık görüleni Miller-Dieker lissensefali sendromu'dur. Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir.[3]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9d/Lissencephaly.jpg/290px-Lissencephaly.jpg)
Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar (beyin yüzeyindeki oluklar) silik, giruslar (beyin yüzeyindeki tümsekler) belli belirsizdir; beyin kıvrımları oluşmamıştır, beyin yüzeyi küre yüzeyi gibi düzdür. Beyin katmanlarında malformasyonlar izlenir; total agiri (total agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir . Corpus callosum agenezi, serebellum ve beyin sapı hipoplazisi, ventriküllerde ve Virchow-Robin aralıklarında genişlemeler saptanır.[4]
Klinikte, giderek belirginleşen bir mikrosefali izlenir. Psikomotor gerilik belirgindir; epileptiform ataklar, zeka geriliği, hipotoni, spastik parezi bulguları vardır.[1][2]
Kaynakça
- ^ a b Jissendi-Tchofo, P., Kara, S., Barkovich, A. J. Midbrain-hindbrain involvement in lissencephalies. Neurology, 72: 410-418, 2009
- ^ a b Saillour Y, Carion N, Quelin C, et al. LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity. Archives of Neurolology, 66: 1007-1015, 2009
- ^ Joseph LD, Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. Indian Journal of Pathology & Microbiology. 51(3): 402–404, 2008
- ^ Vasung L, Rezayev A, Yun HJ, et al. Structural and diffusion MRI analyses with histological observations in patients with Lissencephaly. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 7:124- 134, 2019
![]() | Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
![]() | Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |