LRP5

LRP5
Ідентифікатори
Символи LRP5, BMND1, EVR1, EVR4, HBM, LR3, LRP-5, LRP7, OPPG, OPS, OPTA1, VBCH2, LDL receptor related protein 5, PCLD4, LRP-7
Зовнішні ІД OMIM: 603506 MGI: 1278315 HomoloGene: 1746 GeneCards: LRP5
Пов'язані генетичні захворювання
остеопороз, osteoporosis-pseudoglioma syndrome, autosomal dominant osteopetrosis 1, exudative vitreoretinopathy 7[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• toxin transmembrane transporter activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• coreceptor activity involved in Wnt signaling pathway
• Wnt-activated receptor activity
• coreceptor activity involved in canonical Wnt signaling pathway
• Wnt-protein binding

Клітинна компонента

• integral component of membrane
• Wnt signalosome
• Wnt-Frizzled-LRP5/6 complex
• мембрана
• receptor complex
• клітинна мембрана
• ендоплазматичний ретикулум
• мітохондрія

Біологічний процес

• regulation of apoptotic process
• positive regulation of osteoblast proliferation
• regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus
• ендоцитоз
• limb morphogenesis
• extracellular matrix-cell signaling
• branching involved in mammary gland duct morphogenesis
• somatic stem cell population maintenance
• bone marrow development
• regulation of canonical Wnt signaling pathway
• bone morphogenesis
• gastrulation with mouth forming second
• embryonic digit morphogenesis
• positive regulation of DNA-binding transcription factor activity
• cell-cell signaling involved in mammary gland development
• cholesterol metabolic process
• Wnt signaling pathway
• negative regulation of osteoblast differentiation
• anatomical structure regression
• mammary gland duct morphogenesis
• regulation of blood pressure
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• multicellular organism development
• retina morphogenesis in camera-type eye
• vasculature development
• apoptotic process involved in blood vessel morphogenesis
• positive regulation of mesenchymal cell proliferation
• bone remodeling
• Wnt signaling pathway involved in dorsal/ventral axis specification
• glucose catabolic process
• positive regulation of cell population proliferation
• retinal blood vessel morphogenesis
• canonical Wnt signaling pathway
• osteoblast development
• negative regulation of protein serine/threonine kinase activity
• adipose tissue development
• cell migration involved in gastrulation
• cholesterol homeostasis
• bone development
• positive regulation of fat cell differentiation
• positive regulation of mitotic nuclear division
• retina vasculature morphogenesis in camera-type eye
• anterior/posterior pattern specification
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• regulation of bone remodeling
• beta-catenin destruction complex disassembly
• response to peptide hormone
• positive regulation of osteoblast differentiation
• toxin transport
• Norrin signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4041
16973
Ensembl
ENSG00000162337
ENSMUSG00000024913
UniProt
O75197
Q91VN0
RefSeq (мРНК)
NM_001291902
NM_002335
NM_008513
RefSeq (білок)
NP_001278831
NP_002326
NP_032539
Локус (UCSC) Хр. 11: 68.31 – 68.45 Mb Хр. 19: 3.63 – 3.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LRP5 (англ. LDL receptor related protein 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 615 амінокислот, а молекулярна маса — 179 145[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEAAPPGPPWPLLLLLLLLLALCGCPAPAAASPLLLFANRRDVRLVDAGG
VKLESTIVVSGLEDAAAVDFQFSKGAVYWTDVSEEAIKQTYLNQTGAAVQ
NVVISGLVSPDGLACDWVGKKLYWTDSETNRIEVANLNGTSRKVLFWQDL
DQPRAIALDPAHGYMYWTDWGETPRIERAGMDGSTRKIIVDSDIYWPNGL
TIDLEEQKLYWADAKLSFIHRANLDGSFRQKVVEGSLTHPFALTLSGDTL
YWTDWQTRSIHACNKRTGGKRKEILSALYSPMDIQVLSQERQPFFHTRCE
EDNGGCSHLCLLSPSEPFYTCACPTGVQLQDNGRTCKAGAEEVLLLARRT
DLRRISLDTPDFTDIVLQVDDIRHAIAIDYDPLEGYVYWTDDEVRAIRRA
YLDGSGAQTLVNTEINDPDGIAVDWVARNLYWTDTGTDRIEVTRLNGTSR
KILVSEDLDEPRAIALHPVMGLMYWTDWGENPKIECANLDGQERRVLVNA
SLGWPNGLALDLQEGKLYWGDAKTDKIEVINVDGTKRRTLLEDKLPHIFG
FTLLGDFIYWTDWQRRSIERVHKVKASRDVIIDQLPDLMGLKAVNVAKVV
GTNPCADRNGGCSHLCFFTPHATRCGCPIGLELLSDMKTCIVPEAFLVFT
SRAAIHRISLETNNNDVAIPLTGVKEASALDFDVSNNHIYWTDVSLKTIS
RAFMNGSSVEHVVEFGLDYPEGMAVDWMGKNLYWADTGTNRIEVARLDGQ
FRQVLVWRDLDNPRSLALDPTKGYIYWTEWGGKPRIVRAFMDGTNCMTLV
DKVGRANDLTIDYADQRLYWTDLDTNMIESSNMLGQERVVIADDLPHPFG
LTQYSDYIYWTDWNLHSIERADKTSGRNRTLIQGHLDFVMDILVFHSSRQ
DGLNDCMHNNGQCGQLCLAIPGGHRCGCASHYTLDPSSRNCSPPTTFLLF
SQKSAISRMIPDDQHSPDLILPLHGLRNVKAIDYDPLDKFIYWVDGRQNI
KRAKDDGTQPFVLTSLSQGQNPDRQPHDLSIDIYSRTLFWTCEATNTINV
HRLSGEAMGVVLRGDRDKPRAIVVNAERGYLYFTNMQDRAAKIERAALDG
TEREVLFTTGLIRPVALVVDNTLGKLFWVDADLKRIESCDLSGANRLTLE
DANIVQPLGLTILGKHLYWIDRQQQMIERVEKTTGDKRTRIQGRVAHLTG
IHAVEEVSLEEFSAHPCARDNGGCSHICIAKGDGTPRCSCPVHLVLLQNL
LTCGEPPTCSPDQFACATGEIDCIPGAWRCDGFPECDDQSDEEGCPVCSA
AQFPCARGQCVDLRLRCDGEADCQDRSDEADCDAICLPNQFRCASGQCVL
IKQQCDSFPDCIDGSDELMCEITKPPSDDSPAHSSAIGPVIGIILSLFVM
GGVYFVCQRVVCQRYAGANGPFPHEYVSGTPHVPLNFIAPGGSQHGPFTG
IACGKSMMSSVSLMGGRGGVPLYDRNHVTGASSSSSSSTKATLYPPILNP
PPSPATDPSLYNMDMFYSSNIPATARPYRPYIIRGMAPPTTPCSTDVCDS
DYSASRWKASKYYLDLNSDSDPYPPPPTPHSQYLSAEDSCPPSPATERSY
FHLFPPPPSPCTDSS

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Semenov M., Tamai K., He X. (2005). SOST is a ligand for LRP5/LRP6 and a Wnt signaling inhibitor. J. Biol. Chem. 280: 26770—26775. PMID 15908424 DOI:10.1074/jbc.M504308200
  • Koduri V., Blacklow S.C. (2007). Requirement for natively unstructured regions of mesoderm development candidate 2 in promoting low-density lipoprotein receptor-related protein 6 maturation. Biochemistry. 46: 6570—6577. PMID 17488095 DOI:10.1021/bi700049g
  • Jiao X., Ventruto V., Trese M.T., Shastry B.S., Hejtmancik J.F. (2004). Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy is associated with mutations in LRP5. Am. J. Hum. Genet. 75: 878—884. PMID 15346351 DOI:10.1086/425080
  • Ai M., Heeger S., Bartels C.F., Schelling D.K. (2005). Clinical and molecular findings in osteoporosis-pseudoglioma syndrome. Am. J. Hum. Genet. 77: 741—753. PMID 16252235 DOI:10.1086/497706
  • Rickels M.R., Zhang X., Mumm S., Whyte M.P. (2005). Oropharyngeal skeletal disease accompanying high bone mass and novel LRP5 mutation. J. Bone Miner. Res. 20: 878—885. PMID 15824861 DOI:10.1359/JBMR.041223

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LRP5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6697 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, O75197 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.