MCPH1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3T1N, 3SHT, 2WT8, 3SHV, 3U3Z, 3KTF, 3PA6, 3SZM

Ідентифікатори

Символи

MCPH1, BRIT1, MCT, microcephalin 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607117 MGI: 2443308 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1

Пов'язані генетичні захворювання

лейкопенія, microcephaly 1, primary, autosomal recessive^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • цитоскелет • нуклеоплазма • центр організації мікротрубочок
Біологічний процес	• cerebral cortex development • establishment of mitotic spindle orientation • регуляція експресії генів • regulation of kinase activity • regulation of centrosome cycle • regulation of inflammatory response • bone development • regulation of chromosome condensation • protein localization to centrosome • neuronal stem cell population maintenance • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79648


244329

Ensembl


ENSG00000147316 ENSG00000285262


ENSMUSG00000039842

UniProt


Q8NEM0


Q7TT79

RefSeq (мРНК)

NM_001172574 NM_001172575 NM_024596 NM_001322042 NM_001322043
NM_001322045 NM_001363979 NM_001363980


NM_173189

RefSeq (білок)

NP_001166045 NP_001166046 NP_001308971 NP_001308972 NP_001308974
NP_078872 NP_001350908 NP_001350909


NP_775281

Локус (UCSC)

Хр. 8: 6.41 – 6.65 Mb

Хр. 8: 18.65 – 18.85 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MCPH1 (англ. Microcephalin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 92 849^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAPILKDVV	AYVEVWSSNG	TENYSKTFTT	QLVDMGAKVS	KTFNKQVTHV
IFKDGYQSTW	DKAQKRGVKL	VSVLWVEKCR	TAGAHIDESL	FPAANMNEHL
SSLIKKKRKC	MQPKDFNFKT	PENDKRFQKK	FEKMAKELQR	QKTNLDDDVP
ILLFESNGSL	IYTPTIEINS	RHHSAMEKRL	QEMKEKRENL	SPTSSQMIQQ
SHDNPSNSLC	EAPLNISRDT	LCSDEYFAGG	LHSSFDDLCG	NSGCGNQERK
LEGSINDIKS	DVCISSLVLK	ANNIHSSPSF	THLDKSSPQK	FLSNLSKEEI
NLQRNIAGKV	VTPDQKQAAG	MSQETFEEKY	RLSPTLSSTK	GHLLIHSRPR
SSSVKRKRVS	HGSHSPPKEK	CKRKRSTRRS	IMPRLQLCRS	EDRLQHVAGP
ALEALSCGES	SYDDYFSPDN	LKERYSENLP	PESQLPSSPA	QLSCRSLSKK
ERTSIFEMSD	FSCVGKKTRT	VDITNFTAKT	ISSPRKTGNG	EGRATSSCVT
SAPEEALRCC	RQAGKEDACP	EGNGFSYTIE	DPALPKGHDD	DLTPLEGSLE
EMKEAVGLKS	TQNKGTTSKI	SNSSEGEAQS	EHEPCFIVDC	NMETSTEEKE
NLPGGYSGSV	KNRPTRHDVL	DDSCDGFKDL	IKPHEELKKS	GRGKKPTRTL
VMTSMPSEKQ	NVVIQVVDKL	KGFSIAPDVC	ETTTHVLSGK	PLRTLNVLLG
IARGCWVLSY	DWVLWSLELG	HWISEEPFEL	SHHFPAAPLC	RSECHLSAGP
YRGTLFADQP	AMFVSPASSP	PVAKLCELVH	LCGGRVSQVP	RQASIVIGPY
SGKKKATVKY	LSEKWVLDSI	TQHKVCAPEN	YLLSQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Xu X., Lee J., Stern D.F. (2004). Microcephalin is a DNA damage response protein involved in regulation of CHK1 and BRCA1. J. Biol. Chem. 279: 34091—34094. PMID 15220350 DOI:10.1074/jbc.C400139200
Zhong X., Pfeifer G.P., Xu X. (2006). Microcephalin encodes a centrosomal protein. Cell Cycle. 5: 457—458. PMID 16479174 DOI:10.4161/cc.5.4.2481
Singh N., Wiltshire T.D., Thompson J.R., Mer G., Couch F.J. (2012). Molecular basis for the association of microcephalin (MCPH1) protein with the cell division cycle protein 27 (Cdc27) subunit of the anaphase-promoting complex. J. Biol. Chem. 287: 2854—2862. PMID 22139841 DOI:10.1074/jbc.M111.307868
Wang J.-K., Li Y., Su B. (2008). A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population. Hum. Mol. Genet. 17: 1329—1335. PMID 18204051 DOI:10.1093/hmg/ddn021

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6954 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8NEM0 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.