NLRP12

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2L6A, 4XHS

Ідентифікатори

Символи

NLRP12, CLR19.3, FCAS2, NALP12, PAN6, PYPAF7, RNO, RNO2, NLR family, pyrin domain containing 12, NLR family pyrin domain containing 12

Зовнішні ІД

OMIM: 609648 MGI: 2676630 HomoloGene: 16972 GeneCards: NLRP12

Пов'язані генетичні захворювання

familial cold autoinflammatory syndrome 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • cysteine-type endopeptidase activator activity involved in apoptotic process • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• dendritic cell migration • regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • negative regulation of Toll signaling pathway • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of NIK/NF-kappaB signaling • negative regulation of inflammatory response • cellular response to cytokine stimulus • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • positive regulation of inflammatory response • negative regulation of protein autophosphorylation • positive regulation of MHC class I biosynthetic process • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity • negative regulation of signal transduction • positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


91662


378425

Ensembl


ENSG00000142405


ENSMUSG00000078817

UniProt


P59046


E9Q5R7

RefSeq (мРНК)


NM_001277126 NM_001277129 NM_033297 NM_144687


NM_001033431

RefSeq (білок)


NP_001264055 NP_001264058 NP_653288


NP_001028603

Локус (UCSC)

Хр. 19: 53.79 – 53.82 Mb

Хр. 7: 3.27 – 3.3 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NLRP12 (англ. NLR family pyrin domain containing 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 061 амінокислот, а молекулярна маса — 120 173^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRTAGRDGL	CRLSTYLEEL	EAVELKKFKL	YLGTATELGE	GKIPWGSMEK
AGPLEMAQLL	ITHFGPEEAW	RLALSTFERI	NRKDLWERGQ	REDLVRDTPP
GGPSSLGNQS	TCLLEVSLVT	PRKDPQETYR	DYVRRKFRLM	EDRNARLGEC
VNLSHRYTRL	LLVKEHSNPM	QVQQQLLDTG	RGHARTVGHQ	ASPIKIETLF
EPDEERPEPP	RTVVMQGAAG	IGKSMLAHKV	MLDWADGKLF	QGRFDYLFYI
NCREMNQSAT	ECSMQDLIFS	CWPEPSAPLQ	ELIRVPERLL	FIIDGFDELK
PSFHDPQGPW	CLCWEEKRPT	ELLLNSLIRK	KLLPELSLLI	TTRPTALEKL
HRLLEHPRHV	EILGFSEAER	KEYFYKYFHN	AEQAGQVFNY	VRDNEPLFTM
CFVPLVCWVV	CTCLQQQLEG	GGLLRQTSRT	TTAVYMLYLL	SLMQPKPGAP
RLQPPPNQRG	LCSLAADGLW	NQKILFEEQD	LRKHGLDGED	VSAFLNMNIF
QKDINCERYY	SFIHLSFQEF	FAAMYYILDE	GEGGAGPDQD	VTRLLTEYAF
SERSFLALTS	RFLFGLLNEE	TRSHLEKSLC	WKVSPHIKMD	LLQWIQSKAQ
SDGSTLQQGS	LEFFSCLYEI	QEEEFIQQAL	SHFQVIVVSN	IASKMEHMVS
SFCLKRCRSA	QVLHLYGATY	SADGEDRARC	SAGAHTLLVQ	LPERTVLLDA
YSEHLAAALC	TNPNLIELSL	YRNALGSRGV	KLLCQGLRHP	NCKLQNLRLK
RCRISSSACE	DLSAALIANK	NLTRMDLSGN	GVGFPGMMLL	CEGLRHPQCR
LQMIQLRKCQ	LESGACQEMA	SVLGTNPHLV	ELDLTGNALE	DLGLRLLCQG
LRHPVCRLRT	LWLKICRLTA	AACDELASTL	SVNQSLRELD	LSLNELGDLG
VLLLCEGLRH	PTCKLQTLRL	GICRLGSAAC	EGLSVVLQAN	HNLRELDLSF
NDLGDWGLWL	LAEGLQHPAC	RLQKLWLDSC	GLTAKACENL	YFTLGINQTL
TDLYLTNNAL	GDTGVRLLCK	RLSHPGCKLR	VLWLFGMDLN	KMTHSRLAAL
RVTKPYLDIG	C

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Tschopp J., Martinon F., Burns K. (2003). NALPs: a novel protein family involved in inflammation. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 4: 95—104. PMID 12563287 DOI:10.1038/nrm1019
Shami P.J., Kanai N., Wang L.Y., Vreeke T.M., Parker C.J. (2001). Identification and characterization of a novel gene that is upregulated in leukaemia cells by nitric oxide. Br. J. Haematol. 112: 138—147. PMID 11167794 DOI:10.1046/j.1365-2141.2001.02491.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pinheiro A.S., Eibl C., Ekman-Vural Z., Schwarzenbacher R., Peti W. (2011). The NLRP12 pyrin domain: structure, dynamics, and functional insights. J. Mol. Biol. 413: 790—803. PMID 21978668 DOI:10.1016/j.jmb.2011.09.024

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NLRP12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22938 (англ.) . Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P59046 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.