POFUT1

Ідентифікатори

Символи

POFUT1, DDD2, FUT12, O-FUT, O-Fuc-T, O-FucT-1, OFUCT1, protein O-fucosyltransferase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607491 MGI: 2153207 HomoloGene: 9104 GeneCards: POFUT1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • glycosyltransferase activity • peptide-O-fucosyltransferase activity • fucosyltransferase activity
Клітинна компонента	• ендоплазматичний ретикулум • мембрана
Біологічний процес	• somitogenesis • fucose metabolic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • heart development • protein O-linked glycosylation • protein O-linked fucosylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • Ангіогенез • нейробіологія розвитку • embryo development • O-glycan processing • Сигнальний шлях Notch • regulation of Notch signaling pathway • carbohydrate metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23509


140484

Ensembl


ENSG00000101346


ENSMUSG00000046020

UniProt


Q9H488


Q91ZW2

RefSeq (мРНК)


NM_015352 NM_172236


NM_001039055 NM_080463

RefSeq (білок)


NP_056167 NP_758436


NP_536711

Локус (UCSC)

Хр. 20: 32.21 – 32.24 Mb

Хр. 2: 153.08 – 153.11 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

POFUT1 (англ. Protein O-fucosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 43 956^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAAAWARPL	SVSFLLLLLP	LPGMPAGSWD	PAGYLLYCPC	MGRFGNQADH
FLGSLAFAKL	LNRTLAVPPW	IEYQHHKPPF	TNLHVSYQKY	FKLEPLQAYH
RVISLEDFME	KLAPTHWPPE	KRVAYCFEVA	AQRSPDKKTC	PMKEGNPFGP
FWDQFHVSFN	KSELFTGISF	SASYREQWSQ	RFSPKEHPVL	ALPGAPAQFP
VLEEHRPLQK	YMVWSDEMVK	TGEAQIHAHL	VRPYVGIHLR	IGSDWKNACA
MLKDGTAGSH	FMASPQCVGY	SRSTAAPLTM	TMCLPDLKEI	QRAVKLWVRS
LDAQSVYVAT	DSESYVPELQ	QLFKGKVKVV	SLKPEVAQVD	LYILGQADHF
IGNCVSSFTA	FVKRERDLQG	RPSSFFGMDR	PPKLRDEF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном марганцю. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Harris R.J., Spellman M.W. (1993). O-linked fucose and other post-translational modifications unique to EGF modules. Glycobiology. 3: 219—224. PMID 8358148 DOI:10.1093/glycob/3.3.219

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14988 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H488 (англ.) . Архів оригіналу за 4 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.