UFM1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1WXS, 5HKH

Ідентифікатори

Символи

UFM1, BM-002, C13orf20, ubiquitin-fold modifier 1, ubiquitin fold modifier 1, HLD14

Зовнішні ІД

OMIM: 610553 MGI: 1915140 HomoloGene: 9594 GeneCards: UFM1

Пов'язані генетичні захворювання

hypomyelinating leukodystrophy 14, hypomyelinating leukodystrophy 6^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • protein K69-linked ufmylation • response to endoplasmic reticulum stress • protein ufmylation • negative regulation of apoptotic process • brain development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51569


67890

Ensembl


ENSG00000120686


ENSMUSG00000027746

UniProt


P61960


P61961

RefSeq (мРНК)


NM_001286703 NM_001286704 NM_001286705 NM_001286706 NM_016617


NM_026435

RefSeq (білок)


NP_001273632 NP_001273633 NP_001273634 NP_001273635 NP_057701


NP_080711

Локус (UCSC)

Хр. 13: 38.35 – 38.36 Mb

Хр. 3: 53.76 – 53.77 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

UFM1 (англ. Ubiquitin fold modifier 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 85 амінокислот, а молекулярна маса — 9 118^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSKVSFKITL		TSDPRLPYKV		LSVPESTPFT		AVLKFAAEEF		KVPAATSAII
TNDGIGINPA		QTAGNVFLKH		GSELRIIPRD		RVGSC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zhang Y., Zhang M., Wu J., Lei G., Li H. (2012). Transcriptional regulation of the Ufm1 conjugation system in response to disturbance of the endoplasmic reticulum homeostasis and inhibition of vesicle trafficking. PLoS ONE. 7: E48587—E48587. PMID 23152784 DOI:10.1371/journal.pone.0048587

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UFM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20597 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P61960 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 11 вересня 2017.