XRCC4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1FU1, 1IK9, 3II6, 3MUD, 3Q4F, 3RWR, 3SR2, 3W03, 4XA4, 5CHX, 5CJ0, 5CJ4, 5E50

Ідентифікатори

Символи

XRCC4, SSMED, X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4, X-ray repair cross complementing 4, hXRCC4

Зовнішні ІД

OMIM: 194363 MGI: 1333799 HomoloGene: 2555 GeneCards: XRCC4

Пов'язані генетичні захворювання

microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • ligase activity • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • нуклеоплазма • DNA-dependent protein kinase-DNA ligase 4 complex • DNA ligase IV complex • nonhomologous end joining complex • condensed chromosome • клітинне ядро
Біологічний процес	• DNA recombination • cellular response to lithium ion • cellular response to DNA damage stimulus • establishment of integrated proviral latency • DNA ligation involved in DNA repair • positive regulation of ligase activity • double-strand break repair via nonhomologous end joining • response to X-ray • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7518


108138

Ensembl


ENSG00000152422


ENSMUSG00000021615

UniProt


Q13426


Q924T3

RefSeq (мРНК)


NM_003401 NM_022406 NM_022550 NM_001318012 NM_001318013


NM_028012

RefSeq (білок)

NP_001304941 NP_001304942 NP_003392 NP_071801 NP_072044
NP_071801.1 NP_001304941.1 NP_001304942.1


NP_082288

Локус (UCSC)

Хр. 5: 83.08 – 83.35 Mb

Хр. 13: 89.92 – 90.24 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

XRCC4 (англ. X-ray repair cross complementing 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 336 амінокислот, а молекулярна маса — 38 287^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERKISRIHL	VSEPSITHFL	QVSWEKTLES	GFVITLTDGH	SAWTGTVSES
EISQEADDMA	MEKGKYVGEL	RKALLSGAGP	ADVYTFNFSK	ESCYFFFEKN
LKDVSFRLGS	FNLEKVENPA	EVIRELICYC	LDTIAENQAK	NEHLQKENER
LLRDWNDVQG	RFEKCVSAKE	ALETDLYKRF	ILVLNEKKTK	IRSLHNKLLN
AAQEREKDIK	QEGETAICSE	MTADRDPVYD	ESTDEESENQ	TDLSGLASAA
VSKDDSIISS	LDVTDIAPSR	KRRQRMQRNL	GTEPKMAPQE	NQLQEKENSR
PDSSLPETSK	KEHISAENMS	LETLRNSSPE	DLFDEI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Critchlow S.E., Bowater R.P., Jackson S.P. (1997). Mammalian DNA double-strand break repair protein XRCC4 interacts with DNA ligase IV. Curr. Biol. 7: 588—598. PMID 9259561 DOI:10.1016/S0960-9822(06)00258-2
Leber R., Wise T.W., Mizuta R., Meek K. (1998). The XRCC4 gene product is a target for and interacts with the DNA-dependent protein kinase. J. Biol. Chem. 273: 1794—1801. PMID 9430729 DOI:10.1074/jbc.273.3.1794
Lee K.J., Jovanovic M., Udayakumar D., Bladen C.L., Dynan W.S. (2004). Identification of DNA-PKcs phosphorylation sites in XRCC4 and effects of mutations at these sites on DNA end joining in a cell-free system. DNA Repair. 3: 267—276. PMID 15177042 DOI:10.1016/j.dnarep.2003.11.005
Chen L., Trujillo K., Sung P., Tomkinson A.E. (2000). Interactions of the DNA ligase IV-XRCC4 complex with DNA ends and the DNA-dependent protein kinase. J. Biol. Chem. 275: 26196—26205. PMID 10854421 DOI:10.1074/jbc.M000491200
Nick McElhinny S.A., Snowden C.M., McCarville J., Ramsden D.A. (2000). Ku recruits the XRCC4-ligase IV complex to DNA ends. Mol. Cell. Biol. 20: 2996—3003. PMID 10757784 DOI:10.1128/MCB.20.9.2996-3003.2000

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з XRCC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12831 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13426 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.